1高龄孕妇（35岁或以上）
2曾有不正常婴儿的病史（如唐氏综合症或畸胎）
3夫妇或家庭成员中有染色体异常或遗传的病例
4经常超声波检查，发现有问题的胎儿
5异常的普查测试结果，包括量度胎儿颈部后方透明带，怀孕初期或中期唐氏综合症血液普查
6子宫内胎儿发育迟缓
7曾经接触能引致畸胎的物质
